Ces troubles de la vue se manifestent normalement à l’âge de 4 à 6 mois (la forme rapide) et provoquent la cécité. Le défaut génétique chez les races ci-dessus est connu. Cela donne la possibilité de démontrer la mutation avec un test d’ADN et comme cela on peut distinguer les chiens malades, les chiens sains et les chiens hétérozygotes (les chiens, qui portent un seul gène muté). Ces chiens hétérozygotes font passer la mutation dans la population sans être remarqués et sans être diagnostiqués ophtalmologiquement.
 

• Welsh Corgi Cardigan

Chez cette race de chien, il s’agit d’une dysplasie des bâtonnets et des cônes de la rétine type 3 ( rod-cone-dysplasia type 3 ; rcd3).
L’ APR se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif. Les symptômes se présentent tôt et la maladie peut être diagnostiqué ophtalmologiquement à l’âge de 6 à 16 semaines. Les chiens deviennent aveugles avant l’âge de un an. Quelques chiens gardent une capacité visuelle réduit jusqu’à l’âge de 3-4 ans.

Grâce à ce test on peut distinguer les chiens malades, les chiens sains et les chiens hétérozygotes (les chiens, qui portent un seul gène muté). Ces chiens hétérozygotes ne tombent pas malades, mais il font passer la mutation dans la population sans être remarqués.

• Bullmastiff et mâtin anglais

L’ APR chez ces deux races se transmet héréditairement sur le mode autosomique dominant. Des chiens hétérozygotes n’existent pas ; il y a que des chiens sains et des chiens malades. L’APR chez ces deux chiens de races se présente sous la forme retardée. La perte de l’aptitude visuelle se manifeste lorsque le chien est plus âgé. Pour cette raison, il est préférable de tester un chien avant de le prendre pour l’élevage.

• Setter irlandais et sloughi (lévrier arabe)

Il s’agit d’une dysplasie des bâtonnets et des cônes de la rétine, désigné comme rod-cone dysplasia type 1 ( rcd1). La mutation se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif. Donc, un chien doit hériter du gène muté de chacun de ses parents pour tomber malade. Le chien avec un seul gène muté (un chien hétérozygote) ne montre aucun symptôme et il ne peut pas être identifié ophtalmologiquement. Mais il fait passer la mutation à ces descendants avec une possibilité de 50%.
Un chien malade peut être identifié ophtalmologiquement dès l’âge de 4 mois. Le test ADN peut être réalisé à n’importe quel âge et grâce à ce test, on peut distinguer entre les chiens sains, les chiens malades et les chiens hétérozygotes, ce qui est très important pour éviter la propagation de la maladie APR dans l’élevage.

• APR - le test ADN

Premièrement, l’ADN du chien sera isolé. Par le PCR (Réaction en Chaîne par Polymérase), le gène est multiplié des millions de fois. Enfin grâce à l’aide d’un Genetic Analyzer, le segment d’ADN peut être lu. Par conséquent, le défaut héréditaire peut être démontré directement. Comme le test est surtout fait mécaniquement, des fautes du laboratoire sont presque impossibles.
 

Setter irlandais homozygote sain (ne porte pas le gène muté rdc1) : le pic vert est absent	Setter irlandais hétérozygote (porte une mutation rcd1) : le pic vert indique le gène muté

• APR - matériel nécessaire et durée de test

Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis de la joue comme échantillon sont également possible.
Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon il risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée.

Le test dure environ 5 - 7 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé.