La luxation primaire du cristallin (PLL) chez le chien 

La maladie

Dans l’oeil, le cristallin est maintenu en place  par l’intermédiaire de la zonule dont la dégénérescence peut entraîner  sa luxation avec, pour conséquences possibles, un glaucome et une cécité. La luxation primaire du cristallin (PLL) est une affection connue dans plusieurs races de terriers et apparentés. L’âge d’apparition des premiers symptômes est d’environ 20 mois, et la luxation proprement dite s’ensuit chez les chiens concernés entre 3 et 8 ans. Le caractère héréditaire et à prédisposition raciale a été confirmé par la mise en évidence d’une mutation dans les races suivantes :
 
Chien chinois à crête, Jack Russell Terrier, Lancashire Heeler, Bull Terrier miniature, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Terrier tibétain, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano, Welsh Terrier. 

PLL – La mutation et son  mode de transmission

La mutation causale identifiée peut être  dépistée directement  par un test ADN . La PLL se transmet selon un mode autosomal récessif. Selon ce mécanisme, la maladie ne se développe que chez les chiens ayant hérité une copie défectueuse du gène de leurs deux parents (homozygotes  mutés).
Par ailleurs, pour cette affection, 2 à 10 % d’individus porteurs d’une copie de la mutation (dits hétérozygotes ou porteurs) expriment la maladie.

Les 3 génotypes possibles sont :
1. Génotype N / N : homozygote normal ou sauvage. Ce chien ne porte pas la mutation (2 allèles du normaux du gène) et ne la transmet donc pas à sa descendance. Le risque de développer une PLL est extrêmement faible.

2. Génotype N / PLL : porteur hétérozygote avec un allèle muté du gène. Ce chien dit „porteur sain“ transmet la mutation à 50 % de sa descendance. Le risque d’être atteint par une PLL est considéré comme faible.

3. Génotype PLL / PLL : homozygote muté avec 2 allèles mutés du gène. Ce chien transmet la mutation à 100 % de sa descendance. Le risque d’être atteint par  une PLL est considéré comme élevé.

PLL – Le test génétique

Le test génétique de dépistage de cette mutation peut être réalisé à tout âge. Le résultat du test permet de connaître le statut du chien vis-à-vis de la PLL : normal ou atteint, et aussi d‘identifier les „porteurs sains“ , importants à connaître pour la gestion de la maladie au niveau de l’élevage.
Pour renforcer la fiabilité du test, chaque échantillon est soumis  séparément à deux analyses.

Matériel nécessaire et durée de test

Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA.
Le test dure environ 7 -14 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé.