Test génétique pour la preuve de la myopathie congénitale (CNM)
 

Race de chien

Labrador Retriever

CNM Myopathie – la maladie

La myopathie congénitale chez le Labrador Retriever était décrite la première fois dans les Etats Unis il y a 25 ans. Cette maladie est également connue en Europe et en Australie de différents synonymes comme par ex. „centronuclear myopathy“ (CNM). Dans la biopsie musculaire des chiens atteints, on constate une destruction et une diminution ou une augmentation de la plupart des muscles striés et une multiplication du tissu conjonctif. Un manque des myofibrilles type 2 (qui sont importants pour le travail musculaire de long terme) et une atrophie ou bien une hypertrophie des myofibrilles type 1 est présent. Histopathologiquement, on trouve une centralisation des noyaux cellulaires dans les cellules musculaires, ce qui est très caractéristique pour cette maladie. On trouve cette centralisation souvent avec une agrégation des mitochondries dans les parties sans myofibrilles.

CNM Myopathie – les symptômes

Les symptômes typiques sont: une hypotonie, une faiblesse des muscles généralisée, une attitude anormale et une mouvement raide. Les animaux atteints sont faibles, et ils s’effondrent quand on les expose au froid. Une myatrophie (les muscles de la tête peuvent aussi être atteints) est provoquée, lorsqu’on les fait travailler. On découvre les premiers symptômes dès l’âge de 6 semaines à 7 mois.

CNM Myopathie – la mutation

La myopathie congénitale chez le Labrador Retriever se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif. (Au contraire chez le golden Retriever, la myodystrophie est liée au sexe).
Ça veut dire, qu’un chien est seulement malade quand il a reçu deux gènes atteints – un de son père et un de sa mère.
Donc : le père et la mère doivent être hétérozygote pour la mutation du gène de CNM.
Des chiens hétérozygotes, cela signifie des animaux avec un gène atteint, ne peuvent pas tomber malade, mails ils font passer le gène atteint aux descendants avec une possibilité de 50%. On n’est pas absolument obligé d’exclure les chiens hétérozygotes de l’élevage, mais on devraient seulement accoupler un chien hétérozygote avec un chien sain, afin d’être certain d’avoir des descendants hétérozygote mais sains. Avec un élevage bien choisi, on peut exclure cette maladie de la population.

CNM Myopathie – matériel nécessaire et durée de test

Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis de la joue comme échantillon sont également possible.
Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon on risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée.
 
Le test dure environ 5 - 7 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé.