 La maladie de Krabbe (leucodystrophie des cellules globoїdes)
chez le West Highland White Terrier et le Cairn Terrier
| Krabbe - la maladie | | | | La maladie de Krabbe est une thésaurismose de lipide, qui cause des dégénérescences de la substance blanche du cerveau. Les symptômes sont une atrophie des muscles et une dégénérescence neurologique. La maladie de Krabbe se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif.
A cause d’un manque congénitale de la base cytosine dans l’ADN, l’enzyme galactocérébrosid-betagalactosidase ne peut pas être produit. Cet enzyme serait responsable pour le métabolisme lysosomique de quelques galactolipides.
Le manque de cet enzyme cause une accumulation de ces lipides dans le cerveau, avant tous dans les cellules géantes polynucléaires.
Tout d’abord, on remarque des symptômes cliniques dès l’âge de 1-3 mois, en commencent avec une ataxie et une parésie de l’arrière-main. Puis, peu à peu, une atrophie des muscles et une dégénérescence neurologique se développent. À l’âge maximum de 10 mois, une euthanasie est à prévoire, car aucune thérapie n’existe actuellement.
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| Krabbe - l’héritage | | | | La maladie de Krabbe se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif.
Donc, un chien doit hériter du gène muté de chacun de ses parents pour être atteint. Des chiens hétérozygotes (porteurs sains) ne tombent pas malade et ils ne peuvent pas être identifiés cliniquement.
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| Krabbe - le test ADN | | | | Un diagnostic clinique est très difficile à faire et peut parfois uniquement être réalisé après la mort de l’animal. Par contraire, le test ADN est indépendant de l’âge de l’animal et peut également être réalisé chez les chiots.
On peut distinguer les chiens malades, les chiens sains et les chiens hétérozygotes, ce qui est très important pour l’élevage. Ainsi, on peut éviter la distribution de ce gène muté dans la population.
Premièrement, l’ADN (la disposition héréditaire) du chien sera isolé. Par le PCR (polymérase réaction en chaîne), le gène, qui provoque la maladie de Krabbe est multiplié des millions de fois pour que l’analyse soit plus facile à faire. Enfin, grâce à l’aide d’un Genetic Analyzer, la séquence d’héritage peut être lu. Par conséquent, la mutation qui est responsable pour la maladie de Krabbe peut être démontrée directement. Comme le test est surtout fait mécaniquement, des fautes du laboratoire sont presque impossibles.
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| Krabbe - matériel nécessaire et durée de test | | | | Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis de la joue comme échantillon sont également possible.
Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon on risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée.
Le test dure environ 5-7 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé.
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