Test génétique pour l’hyperuricosurie et l’hyperuricémie (HUU)
| | | | | L’hyperuricosurie est un trouble du métabolisme, qui cause une excrétion augmentée de l’acide urique au lieu de l’allantoïne. La maladie peut être présente chez toutes les races. Donc, le test génétique est valable pour toutes les races. La mutation responsable pour l’HUU est localisée dans le gène SLC2A9. Chez les Dalmatiens, la mutation est surtout présente dans la forme homozygote. Elle est également plus représenté chez les chiens de race Bulldog, et Terrier noir russe. | |
| HUU : la maladie | | | | L’hyperuricosurie et l’hyperuricémie est un défaut congénital du métabolisme de purine. Chez le chien, l’allantoïne comme substance finale de ce métabolisme sera excrété normalement. Les chiens, qui portent la mutation dans sa forme homozygote, excrètent beaucoup moins d’allantoïne mais plus d’acide urique (= hyperuricosurie). Comme l’acide urique est moins soluble que l’allantoïne, une concentration augmentée de ces acides uriques peut provoquer une formation des cristaux dans l’urine. Des calculs urinaires sont la conséquence, qui doivent être enlevés chirurgical. Les chiens atteints doivent être nourri avec une diète contenant peu de purine et ils doivent être animés à boire beaucoup. | |
| HUU : la mutation et l’héritage | | | | La mutation dans le gène SLC2A9 peut être dépisté grâce à l’aide d’un test ADN. L’HUU se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif. Un chien tombe seulement malade, s’il a reçu deux gènes mutés- un de son père et un de sa mère. Donc, le père et la mère doivent porter le gène muté. Les hétérozygotes, les animaux avec un seul gène muté, ne peuvent pas tomber malade, mails ils transmettent la mutation aux descendants avec une possibilité de 50%. Lors d’un accouplement de deux chiens hétérozygotes on risque d’avoir des descendants atteints de l’HUU. Pour cette raison, on ne doit jamais accoupler deux chiens « porteurs ». Il existe trois génotypes : 1. Génotype N/N (homozygote sauvage) : ce chien ne porte pas la mutation et il a très peu de risque de tomber malade à cause de l’HUU. Il ne transmet pas la mutation à ces descendants. 2. Génotype N/HUU (porteur hétérozygote) : ce chien porte une copie de la mutation. Il a très peu de risque de tomber malade à cause de l’HUU . Il peut transmettre la mutation à ces descendants avec une possibilité de 50%. Un tel chien devrait seulement s’accoupler avec un chien homozygote sauvage. 3. Génotype HUU/HUU (homozygote atteint) : ce chien porte deux copies de la mutation. Il a un très grand risque de tomber malade à cause de l’HUU. Il transmet la mutation à ces descendants avec une possibilité de 100%. Un tel chien devrait seulement s’accoupler avec un chien homozygote sauvage. | |
| HUU - le test ADN | | | | Le test ADN donne la possibilité d’indiquer directement la mutation responsable. L’analyse de l’ADN est indépendante de l’âge de l’animal et elle peut même être réalisé chez les chiots. Grâce à ce test on peut distinguer entre les chiens malades et les chiens sauvages et on peut aussi identifier les chiens hétérozygotes, ce qui est très important pour l’élevage. Pour garantir une grande fiabilité du test, l’examen de chaque échantillon est réalisé par deux tests indépendant l’un de l’autre. Ce test est recommandé en cas dune concentration augmentée des acides uriques pour clarifier le diagnostic clinique. | |
| HUU - matériel nécessaire et durée de test | | | | Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis de la joue comme échantillon sont également possible. Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon il risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée. Le test dure environ 5 -7 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé. | |
| Des plus amples informations vous recevez de: | | | | Dr. Petra Kühnlein \\ Dr. Ines Langbein-Detsch LABOKLIN GmbH and Co.KG Steubenstraße 4 D-97688 Bad Kissingen / Allemagne Tél: : +49-971-72020 /72020 Fax: +49-971 / 7202995 Email: labogen  | |
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