La cystinurie est une maladie métabolique qui se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessive.
Il s’agit d’un défaut de transport de quelques acides aminés dibasique dans les reins. Par une cristallisation de cystéine dans une milieu acide, des calcules de cystéines dans les reins et dans la vessie se développent. Un symptôme est entre autres, du sang dans l’urine.

• Pourquoi un test de cystinurie est-il utile ?

Un élevage avec des ‘porteurs’ peu atteints cliniquement, garde le risque d’une distribution du gène atteint dans la population sans être remarqué. Et on risque d’avoir des animaux malades.
 

• Comment le test fonctionne ?

Premièrement, l’ADN (la disposition héréditaire) du chien sera isolé. Par le PCR (polymérase réaction en chaîne), le gène atteint est multiplié des millions de fois pour que l’analyse soit plus facile à faire. Enfin, grâce à l’aide d’un Genetic Analyzer, la séquence de la disposition héréditaire peut être lu. Par conséquent, la mutation qui est responsable pour la cystinurie peut être démontrée directement. Les ‘porteurs’ du gène peuvent également être identifiés. Comme le test est surtout fait mécaniquement, des fautes du laboratoire sont presque impossibles.

Photo microscopique des cristaux de cystine dans le sédiment urinaire (non coloré) Agrandissement d’origine-x250

Photo au microscope électronique à scintigraphie des cristaux de cystine dans le sédiment urinaire