La PFK est une maladie congénitale et il s’agit d’un manque de l’enzyme de phosphofructokinase. Les cellules musculaires et les érythrocytes ne peuvent pas produire assez d’énergie. Le manque d’enzyme provoque une destruction des érythrocytes. Cette destruction provoque une hémoglobinurie, une anémie et un ictère. On remarque aussi une immobilité et un spasme musculaire. L’agitation, l’effort et un aboiement abondante peut provoquer une telle crise. La PFKD se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif.