Le défaut de pyruvate déhydrogénase phosphatase 1 (le défaut PDP1) se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif. La mutation concerne l’enzyme pyruvate-déhydrogénase-phosphatase, qui réactive le complexe de pyruvate-déhydrogénase. Ce multi-enzyme-complexe est nécessaire pour la production d’énergie dans la cellule. A cause de ce défaut, les chiens atteints souffrent déjà tôt des symptômes de lassitude après de petits efforts, qui peuvent terminer jusqu’au collapsus.