 GBED (Le défaut de l’enzyme de l’assemblage de glycogène)
chez le Quarter Horse, le Paint Horse et les races apparentées
| | | | | La GBED n’était pas dépisté comme maladie jusqu’à récemment, à cause de la variabilité des symptômes cliniques. Ils ressemblent à plusieurs maladies des poulains. Même la coloration de tissu musculaire post-mortem ne pouvait pas détecter de la maladie.
Grâce à la biologie moléculaire, le défaut peut être démonté et des études épidémiologiques indiquent, que la fréquence de cette mutation chez le QH, le Paint et les races apparentés est environ 10%. La mutation est soupçonné comme provocateur de 3% des avortement chez les QH. Le défaut est caractérisé du manque de l’enzyme GBE (Glycogen branching enzyme). Cet enzyme est responsable pour la production et le stockage de glycogène. Les tissus, qui ont besoin de glycogène comme source d’énergie sont : les muscles striés, le muscle cardiaque et le cerveau.
Des symptômes cliniques se présentent comme :
- avortements et des morts-nés, oubien la naissance des poulains faibles
- mort cardiaque aiguë ; surtout aux herbes, oubien mort par une attaque
- une respiration augmentée provoquée par la musculature de respiration affaiblis
- une faiblesse générale ; surtout en se levant
Tous les cas connus ont été euthanasié oubien meurent à l’âge de 18 semaines maximum.
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| GBED - la mutation et l’héritage : | | | | Des études aux Etats Unis ont démontrés, que environ 3% des avortements sont attribués à GBED.
Le GBED se transmet héréditaire sur le mode autosomique récessif.
Les chevaux hétérozygotes (qui portent un seul gène muté) ne tombent pas malade, mails ils transmettent la mutation aux descendants avec une possibilité de 50%.
Lors de l’accouplement de deux chevaux hétérozygotes on risque d’avoir des descendants malades. Pour cette raison on ne doit jamais laisser s’accoupler deux chevaux hétérozygotes.
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| GBED - le test ADN | | | | Le test ADN donne la possibilité d’indiquer directement la mutation responsable. L’analyse de l’ADN est indépendante de l’âge de l’animal et elle peut même être réalisé chez les poulains.
Grâce à ce test on peut distinguer entre les chevaux malades et les chevaux sains et on peut aussi identifier les chevaux hétérozygotes, ce qui est très important pour l’élevage.
Premièrement, l’ADN (la disposition héréditaire) du cheval sera isolé. Par le PCR (polymérase réaction en chaîne), le gène concerné est multiplié des millions de fois pour que l’analyse soit plus facile à faire. Enfin, grâce à l’aide d’un Genetic Analyzer, la séquence d’héritage peut être lu. Par conséquent, la mutation GBED peut être démontrée directement.
Pour garantir une grande fiabilité du test, l’examen de chaque échantillon est réalisé par deux tests indépendants l’un de l’autre.
Le test ne donne aucune information concernant le début de la maladie ni de la sévérité de la maladie.
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| GBED - matériel nécessaire et durée de test | | | | Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA.
Le test dure environ 5 - 7 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé.
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