Le défaut de pyruvate kinase (PK) chez l’ Abyssin et le Somali

Cette maladie est aussi connue chez les chiens et les humains. L’enzyme pyruvate kinase manque dans les globules rouges, laquelle est responsable pour la production d’énergie des érythrocytes. A cause de cette diminution de la glycolyse dans les globules rouges, le temps de survie des érythrocytes sera diminué. Par conséquent, une anémie hémolytique, régénératrice et chronique sera le résultat.
 
Les chats malades peuvent souffrir d’anémie (des conjonctives pâles, la faiblesse et la fatigue) et des crises hémolytiques sévères avec la jaunisse et la fièvre. Le nombre des globules rouges peut être normal ou diminué fortement. Une quantité des érythrocytes juvéniles avec un hématocrite normal est suspect. Parfois on peut palper une rate agrandie.
Etant donné que les symptômes de cette maladie sont variables, il est important de prendre en considération le défaut de pyruvate kinase, si les analyses du laboratoire habituelles ne donnent pas de diagnose.
 
Contre ce défaut de PK aucune thérapie n’existe. Une prévention dans l’élevage est très importante. Si un chat souffre d’une anémie sévère, une transfusion sanguine peut lui sauver la vie. À cause de cette raison, une détermination du groupe sanguin est également indiquée. Chez les animaux atteints de la maladie, il est important d’éviter le stress ainsi que le risque d’une infection, car cela entraîne des risques hémolytiques.
  


  • PK - l’héritage 

Le défaut de PK se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif. Ça veut dire, que le chat sera seulement malade, si il a reçu un gène atteint de son père et de sa mère. Le père et la mère doivent être ‘porteurs’ de ce défaut de PK.
 
Les ‘porteurs’, c’est à dire les animaux avec un seul gène atteint, ne peuvent pas devenir malades, mais ils font passer l’héritage aux descendants avec une possibilité de 50%.
Si on laisse s’accoupler deux ‘porteurs’, il faut savoir, que les descendants peuvent être atteints de cette maladie. A cause de cette raison, on ne doit jamais faire s’accoupler deux chats ‘porteurs’ de la maladie ensemble.


  •  PK - des avantages de test ADN

Le défaut génétique, qui provoque la maladie chez les Abessyns et les Somalies est identifié.
Le test ADN donne la possibilité d’indiquer directement la mutation responsable.
Grâce à ce test on peut distinguer entre les chats malades et les chats sains et on peut aussi identifier des ‘porteurs’ peu atteints, ce qui est très important pour l’élevage. Ainsi, on peut éviter une distribution du défaut PK dans la population.


  •  PK - le test ADN

Premièrement, l’ADN (la disposition héréditaire) du chat sera isolé. Par le PCR (polymérase réaction en chaîne), le gène, qui est responsable pour la maladie, est multiplié des millions de fois pour que l’analyse soit plus facile à faire. Enfin, grâce à l’aide d’un Genetic Analyzer, la séquence d’héritage peut être lu. Par conséquent, la mutation qui est responsable pour la maladie peut être démontrée directement.
PK - Matériel nécessaire et durée de test
 
Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis de la joue comme échantillon sont également possible.
Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales gratuites. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon on risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée.
 
Le test dure environ 5 - 7 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé.
 

  


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