L’atrophie progressive de la rétine (rdAC-APR) chez l’ Abyssin et le Somali  

L’atrophie progressive de la rétine chez l’ Abyssin et le Somali (rdAC) est une maladie de la rétine, qui résulte finalement dans la cécité.
Peu à peu, les photorécepteurs des yeux sont détruits. Au début, les bâtonnets de la rétine perdent leur fonction normale, plus tard les cônes de la rétine sont également touchés. A la naissance, l’aptitude visuelle des chats concernés est normale. On reconnaît les symptômes cliniques normalement à l’âge de 1.5 à 2 ans. Dans la phase terminale, normalement à l’âge de 3-5 ans, les photorécepteurs sont complètement détruits et le chat devient aveugle.
La rdAC-APR se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessive.
 
 
rdAC-PRA - la mutation et l’héritage
 
La mutation dans le gène CEP290, qui est responsable pour la rdAC-PRA était identifiée par le groupe de travail de Kristina Narfström (Universitiy of Missouri-Columbia, Columbia).
La rdAC-PRA se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessive. Ça veut dire, qu’un chat est seulement atteint quand il a reçu deux gènes atteints - un de son père et un de sa mère.

Donc : le père et la mère doivent être ‘porteur’ de la mutation du gène de rdAC-PRA.
‘Des porteurs’, ça veut dire des animaux avec un gène atteint, ne peuvent pas tomber malade, mails ils font passer la disposition héréditaire aux descendants avec une possibilité de 50%.
Pour l’accouplement des deux chats ‘porteurs’ on risque des descendants malades. Pour cette raison on ne doit jamais accoupler deux chats ‘porteurs’.


 

Il existe trois types génétiques

1. de type génétique N/N (homocygote sain) : ce chat n’est pas ‘porteur’ de la mutation et il a très peu de risque d’être atteint de la maladie rdAC-PRA.
Il ne transmet pas la mutation à ces descendants.

2. de type génétique N/PRA (hétérocygote porteur) : ce chat porte une copie de la mutation du gène de rdAC-PRA. Il a très peu de risque d’être atteint de la maladie rdAC-PRA mais il peut transmettre la mutation à ces descendants avec une possibilité de 50%. Un tel chat devrait seulement s’accoupler avec un chat non atteint.

3. de type génétique PRA/PRA (homocygote atteint) : ce chat porte deux copies de la mutation du gène rdAC-PRA et il a un très grand risque d’être atteint de la maladie rdAC-PRA. Il transmet la mutation à ces descendants avec une possibilité de 100%. Un tel chat devrait seulement s’accoupler avec un chat non atteint.
 

  
rdAC-PRA - le test ADN
 

Le test ADN donne la possibilité d’indiquer directement la mutation responsable.
L’analyse d’ADN peut être réalisé à n’importe quel âge. Elle peut être faite même chez les chattons.
Grâce à ce test on peut distinguer les chats malades et les chats sains et on peut aussi identifier les ‘porteurs’ du gène, ce qui est très important pour l’élevage.
Afin de donner une certitude maximale du résultat, nous analysons chaque échantillon deux fois.
 


rdAC-PRA – matériel nécessaire et durée de test
 
Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis de la joue comme échantillon sont également possible.
Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales gratuites. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon on risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée.
Le résultat est prêt dans environ 5 – 7 jours de travaille, après que l’échantillon soit arrivé.



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