La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie du muscle cardiaque qui se présente avec une hypertrophie concentrique du ventricule. La HCM est une maladie cardiaque qu’on diagnostique le plus souvent chez les chats.
Les symptômes essentiels sont l’agrandissement général ou régional du mur du ventricule gauche, une grosseur des muscles papillaires, un mouvement systolique antérieur de la valve mitral (systolic anterior movement, SAM), un agrandissement du ventricule gauche et finalement une insuffisance cardiaque et une défaillance cardiaque.
 
 
La HCM entraîne la mort par trois différentes façons :
-Mort par arrêt cardiaque, comme par ex. arythmie et par fibrillation ventriculaire
 
-Mort par défaillance cardiaque (les symptômes sont : l’accélération du pouls, la respiration
élevée, l’essoufflement, l’œdème pulmonaire et l’épanchement pleural)
 
-Mort par soit une thrombose dans l’oreillette gauche par des turbulences sanguinaire et une dilatation du ventricule causé par rétention sanguine et du ralentissement du flux sanguin, soit une thrombose à cause de la dilatation immense et de l’insuffisance cardiaque.
 
Le thrombus dans l’oreillette peut être détaché et emmené dans la circulation systémique jusqu’à la bifurcation de l’artère de bassin ou des jambes. Une paralysie de l’arrière-main résulte de ce thrombus de selle.
 
Jusqu’à aujourd’hui, l’échocardiographie était le seul moyen pour diagnostiquer avec certitude cette maladie. Cependant, cet examen est seulement approprié lorsque la maladie dure déjà depuis quelques années et quand les altérations du cœur ont déjà eu lieu.
  
 
HCM - l’héritage
La HCM se transmet héréditairement sur le mode autosomique dominant chez les Ragdolls. Cela signifie, qu’une seule allèle provoque cette maladie. 
 
   
HCM - la mutation
Il y a quelques temps le groupe de travail de Kathryn Meurs de l’ University of OHIO /USA a identifié une mutation dans le gène de MYBPC3 (cardiac myosin binding protein). Cette mutation a été trouvé chez 21 Ragdolls, qui étaient testés positifs pour la HCM. Cette mutation n’était pas présente chez les chats testés négatifs pour la HCM. Grâce à ces données, on peut conclure, que cette mutation dans le gène MYPBC3 cause la cardiomyopathie hypertrophique chez les chats.
Les mutations, qui provoquent la HCM chez les Ragdolls et les Maine Coons, sont localisées sur le même gène MYBPC3, mais sur une séquence différente. Par conséquent, il ne s’agit pas de la même mutation.
 
  
HCM - le test ADN
La découverte de cette mutation a permis à notre laboratoire le développement d’un test ADN.
Grâce à ce test génétique, on peut distinguer avec une grande certitude les chats malades ou les chats sains.
Premièrement, l’ADN (la disposition héréditaire) du chat sera isolé. Par le PCR (polymérase réaction en chaîne), le gène atteint est multiplié des millions de fois pour que l’analyse soit plus facile à faire. Enfin, grâce à l’aide d’un Genetic Analyzer, la séquence de la disposition héréditaire peut être lu. Par conséquent, la mutation peut être démontrée directement. Comme le test est surtout fait mécaniquement, des fautes du laboratoire sont presque impossibles.
 
  
HCM- l’utilisation et l’avantage de ce test
Ce test peut être utilisé chez les Ragdolls et leurs descendants (croisement avec un Ragdoll), qui sont soupçonnés de porter la mutation.
Si le chat est testé positif pour la mutation on peut être certain que cela va entraîner la HCM à cause d’une protéine défectueuse. Si le chat est testé négatif pour la mutation, on ne peut pas totalement exclure la possibilité, que le chat ne tombe pas malade à cause d’une autre mutation pas encore identifiée jusqu’à maintenant.
Chez les humains on a prouvé plus de 180 mutations, qui provoquent toujours la HCM. Le pronostic pour le temps de survie dépend de la mutation.
 
     
HCM -matériel nécessaire et durée du test
Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis de la joue comme échantillon sont également possible.
Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon on risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée.

Le résultat est prêt dans environ 5 - 7 jours de travaille, après que l’échantillon soit arrivé.