 La glycogénose Type IV (GSD-IV) chez les chats de forêts norvégiennes
| La maladie | | | | La glycogénose de type IV et un défaut congénital du métabolisme de glucose. Le glucose est gardé dans le foie, les muscles et les cellules nerveuses dans la forme de glycogène. Si le corps a besoin d’énergie, le glucose sera enlevé du glycogène et il peut être utilisé comme source d’énergie.
La capacité de glucose d’être attachée et d’être détachée du glycogène dépend de la structure fortement bifurquée du glycogène. Le « Glycogen Branching Enzyme » (GBE) est responsable pour la formation de cette structure. | |  |
Le manque d’activité du GBE cause une accumulation du glycogène anormal dans des cellules de différent genre. Peu à peu, cette accumulation cause un dysfonctionnement des organes. On suppose que les chattons, qui sont atteints de cette maladie, meurent normalement pendant ou peu après la naissance à cause d’une hyperglycémie.
Des chattons, qui survivent à la naissance ne vivent que les 10-14 mois. Au début, ils se développent normalement, mais dès l’âge de 5 mois, une dégénérescence neuromusculaire commence, qui finalement entraîne à la mort.
La maladie se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif.
| |
| GSD-IV - la mutation | | | | La mutation qui est responsable pour le GSD-IV était identifiée par le groupe de travail
de Johne C. Fyfe (Universitiy of Michigan, USA) en 2007.
Ce gène se transmet héréditairement sur le mode autosomique récessif. Ça veut dire, qu’un chat est seulement atteint quand il a reçu deux gènes atteints - un de son père et un de sa mère.
Donc : le père et la mère doivent être ‘porteur’ de la mutation du gène de GSD-IV.
Des ‘porteurs’, ça veut dire des animaux avec un gène atteint, ne peuvent pas tomber malade, mails ils font passer l’héritage aux descendants avec une possibilité de 50%.
Pour l’accouplement des deux chats ‘porteurs’ on risque des descendants malades. Pour cette raison on ne doit jamais accoupler deux chats ‘porteurs’.
| |
| GSD-IV - l’héritage | | | | Il existe trois types génétiques :
1. de type génétique N/N (homozygote sain) : ce chat n’est pas ‘porteur’ de la mutation et il a très
peu de risque d’être atteint de la maladie GSD-IV.
Il ne peut pas faire passer la mutation à ces descendants.
2. de type génétique N/GSD-IV (hétérozygote porteur) : ce chat porte une copie de la mutation du
gène de GSD-IV. Il a très peu de risque d’être atteint de la maladie GSD-IV, mais il peut faire
passer la mutation à ces descendants avec une possibilité de 50%. Un tel chat devrait
seulement s’accoupler avec un chat pas atteint.
3. de type génétique GSD-IV/GSD-IV (homozygote atteint) : ce chat porte deux copies de la
mutation du gène GSD-IV et il a un très grand risque d`être atteint de la maladie GSD-IV. Il fait
passer la mutation à ces descendants avec une possibilité de 100%.
| |
| GSD-IV - le test ADN | | | | Le test ADN donne la possibilité d’indiquer directement la mutation responsable.
L’analyse de l’ADN est indépendante de l’âge de l’animal et elle peut être faite même chez les chattons.
Grâce à ce test on peut distinguer entre les chats malades et les chats sains et on peut aussi identifier les porteurs peu atteint, ce qui est très important pour l’élevage.
Afin de donner une sûreté maximale du résultat, nous analysons chaque échantillon deux fois.
| |
| GSD-IV - matériel nécessaire et durée de test | | | | Pour faire le test ADN on a besoin d’environ 0.5ml de sang EDTA. Le cas échéant des frottis de la joue comme échantillon sont également possible.
Le frottis de la joue doit être fait par nos brosses spéciales. Il faudra bien suivre la notice d’instruction, qui accompagnera l’envoi des brosses spéciales, sinon on risque de ne pas y avoir assez de matériel sur la brosse pour faire l’analyse souhaitée.
Le test dure environ 5 - 7 jours de travail après que l’échantillon soit arrivé.
| |
|
