Test genético para la detección de la atrofia progresiva (rdAc-PRA)
     de la retina en gatos abesinio y somalí   

	rdAc-PRA-La enfermedad
	La atrofia progresiva de la retina en los gatos abesinio y somalí es una enfermedad de la retina que termina produciendo ceguera en su forma final. Esta alteración genética causa la degeneración de la células de la retina. En un estadío temprano de la enfermedad se afectan los bastones, y posteriormente se degeneran los conos, dando lugar a una ceguera completa en el gato enfermo. Los gatos afectados tienen una visión normal al nacimiento. Los síntomas de la enfermedad comienzan de una forma típica a los 1,5 - 2 años de edad. En las formas avanzadas de la enfermedad se produce una degeneración completa de los fotoreceptores, produciendo ceguera, normalmente a los 3-5 años de edad.

	rdAc-PRA-La mutación y su heredabilidad
	El equipo de Kristina Narfström de la Universidad de Missouri-Columbia (EEUU) ha sugerido la mutación en el gen CEP290 como causante de la enfermedad rdAc-PRA. rdAc-PRA es heredada como un caracter recesivo autosomial. De modo que existen tres condiciones en las que un gato se puede encontrar: puede estar libre (genotipo N/N o homocigoto normal) significando que no posee la mutación y que no va a desarrollar la forma rdAc de la atrofia progresiva de retina, siendo por ello que no puede transmitir esta mutación a su descendencia, pudiendo ser cruzado con otro gato. Un gato que tenga una copia del gen CEP290 con la mutación y una copia sin la mutación se denomina como portador o heterocigoto (genotipo N/PRA); este animal no va a estar afectado por la enfermedad, pero va a pasar la mutación a su descendencia y, por ello, no debería ser cruzado con otros gatos. Los gatos que desarrollan esta forma de atrofia progresiva de retina tienen dos copias del gen CEP290 con la mutación (genotipo PRA/PRA o afectado homocigoto); ellos siempre pasarán el gen mutado a su descendencia y por ello no deberían ser utilizados como reproductores.

	rdAc-PRA-El test de ADN
	Mediante el testaje de ADN, se puede descubrir directamente la mutación responsable. Este método tiene una alta precisión y puede ser realizado a cualquier edad. Ofrece la posibilidad de distinguir entre gatos afectados y gatos libres, pero también puede distinguir a los animales portadores clínicamente sanos. Esto es una información esencial para el control de la enfermedad en la raza, ya que los portadores son capaces de expandir la enfermedad en la población, pero no pueden ser diagnosticados mediante los procesos laboratoriales habituales. Para asegurar la fiabilidad del test, éste siempre se realiza por duplicado de forma independiente para cada muestra. El test de ADN no va a proporcionar información acerca de la aparición de síntomas de la enfermedad o de la gravedad de éstos.

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	Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián LABOKLIN GmbH und Co.KG Steubenstraße 4 D-97688 Bad Kissingen, Alemania    Teléfono:  +49-971/72020 o Fax: +49-971/ 7202995  Email:   labogen

 *) Los cepillos citológicos los puede uster solicitar en la dirección de e-mail proporcionada arriba.