Test genético de la hiperekplexia o startle disease en el perro lobo irlandés
La hiperekplexia o startle disease es una enfermedad hereditaria progresiva del sistema nervioso. La mutación responsable ha sido encontrada por el equipo del profesor Dr. Robert Harvey, de la escuela de farmacia en Londres. Gracias a una cooperación de LABOKLIN puede ofrecer ahora este test.
Startle disease: La enfermedad.
El transporte del neurotransmisor glicina se ve alterado como consecuencia de un receptor defectuoso. Por ello aparecen síntomas neurológicos. Estos comienzan a los 5-7 días postparto. Los animales afectados sufren rigidez muscular en extremidades y temblores musculares. Estos síntomas se intensifican cuando el perro se mueve, y desaparecen cuando el perro se relaja o duerme. Los perros apenas pueden ponerse en pie. Durante el comer y el beber aparece cianosis. Los cachorros afectados tienen que ser sacrificados.
Startle Disease: La mutación y la heredabilidad.
La mutación responsable de este defecto puede ser identificada a través de un test de ADN. La mutación da lugar a un receptor de glicina defectuoso. De este modo se produce una alteración en los neurotransmisores que tiene consecuencias sobre el sistema nervioso.
Esta enfermedad se hereda de forma autosomial recesiva. Ello significa que un animal solo va a enfermar cuando adquiera un gen afectado del padre y de la madre. De modo que los dos progenitores deben portar el gen afectado.
Los portadores, es decir, aquellos que tienen sólo un gen afectado, no van a enfermar, pero van a transmitir la mutación a su descendencia con una probabilidad del 50%. Cuando se apareen dos portadores, existe el riesgo de que algún descendiente se vea afectado y, por ello, nunca se deberían emplear dos reproductores portadores.
Existen tres genotipos en la Startle disease:
1. Genotipo N/N (homocigoto libre): este perro no porta la mutación y tiene un riesgo extremadamente bajo de enfermar de Startle disease. No va a transmitir la mutación a su descendencia.
2. Genotipo N/SD (heterocigoto portador): este perro porta una copia del gen mutado. Tiene un riesgo muy bajo de enfermar de Startle disease, pero va a transmitir a su descendencia la mutación con una probabilidad del 50%. Este animal debería ser cruzado sólo con un animal libre de la mutación.
3. Genotipo SD/SD (homocigoto afectado): Este perro porta dos copias del gen mutado y tiene un riesgo extremadamente alto de enfermar de Startle disease. Va a transmitir a su descendencia esta mutación con un 100% de probabilidad y debería ser apareado sólo con un animal libre.
Startle Disease: El test de ADN
Un test de ADN hace posible la identificación directa de la mutación responsable. El análisis de ADN es independiente de la edad, y permite realizarse en los cachorros. No sólo posible diferenciar los animales afectados y libres de la mutación, sino que con ayuda del test genético se pueden identificar portadores clínicamente sanos, lo que es muy importante para la cría.
Para garantizar una seguridad en el test, todos los análisis se realizan de forma independiente y por duplicado en cada muestra.
Startle Disease: Material y duración del test.
Para el test de ADN necesitamos unos 0,5 ml de sangre con EDTA. De forma alternativa también nos puede enviar hisopos bucales. Estos hisopos se los podemos enviar de forma gratuita. Debe tener en cuenta, que si emplea un hisopo, debe arrastrar material suficiente, que nos permita una extracción de ADN adecuada. El test se pone en marcha varias veces a la semana. El resultado suele estar listo en una semana tras la recepción de la muestra.
Para más información póngase en contacto con
Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen, Alemania
Teléfono: +49-971/72020 o Fax: +49-971/ 7202995
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