Test genético de la L-2-HGA (hydroxyglutaric aciduria) en el Staffordshire Bull Terrier
L-2-HGA - La enfermedad
L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) en el Staffordshire Bull Terrier es una enfermedad neurometabólica, la cual se caracteriza por unos niveles elevados en el ácido L-2-hidroxiglutárico en orina, plasma y líquido cerebroespinal.
La L-2-HGA produce graves alteraciones en el sistema nervioso central. Los primeros síntomas se producen de los 6 a los 12 primeros meses de vida (a veces también más tarde). Esta enfermedad procova numerosos déficits neurológicos, como retardo psicomotriz, colapsos y ataxia. Síntomas típicos son una andar inseguro, rigidez muscular tras ejercicio o excitación y alteraciones en el comportamiento.
L-2-HGA – La mutación y la heredabilidad
La mutación que origina este defecto puede ser detectado mediante un test de ADN.
La L-2-HGA se hereda de forma autosomal recesiva. Esto quiere decir, que un perro solo enferma cuando posee los dos genes con la mutación, uno procedente del padre y otro de la madre. Es por ello que ambos progenitores deben tener el gen mutado.
Portadores, es decir, animales que solo tienen un gen afectado, no van a enfermar, pero van a transmitir la mutación a su descendencia con una probabilidad del 50%. En el apareamiento entre dos portadores existe el riesgo de que aparezcan animales afectados en la descendencia. Por ello no se deberían cruzar nunca animales portadores entre sí.
La L-2-HGA es heredada de forma autosomal recesiva. Existen tres genotipos:
1. Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no porta la mutación y tiene un riesgo mínimo de enfermar de L-2-HGA. Este animal no transmitirá la mutación a su descendencia.
2. Genotipo N/L-2-HGA (portador heterocigoto): Este perro porta una copia del gen mutado. Tiene un riesgo mínimo de enfermar de L-2-HGA, pero transmitirá a su descendencia el gen mutado con una probabilidad del 50%. Este animal debería ser cruzado sólo con animales testados libres de la L-2-HGA.
3. Genotipo L-2-HGA / L-2-HGA (homocigoto afectado): Este perro porta dos copias del gen mutado y tiene un riesgo extremo de enfermar de L-2-HGA. Transmitirá a su descendencia el gen mutado con una probabilidad del 100% y debería ser apareado sólo con animales libres de la mutación L-2-HGA.
L-2-HGA – El test de ADN
Un test de ADN posibilita la identificación directa de la mutación responsable. El test de ADN es independiente de la edad del animal y puede realizarse en cachorros. No sólo es posible distinguir entre afectados y animales libres de la mutación, si no que permite identificar aquellos portadores libres de síntomas clínicos, lo que tiene una gran importancia para la cría.
Para ofrecer una seguridad máxima en el test, el análisis de cada muestra se realiza por duplicado desde el principio.
El test no indica nada acerca de la gravedad o el inicio de la enfermedad.
L-2-HGA - Material y duración del test
Para el test de ADN se precisan 0,5ml de sangre con EDTA. Una alternativa es también el envío de frotis bucales. Los hisopos para la toma de muestra mediante frotis bucal se los podemos proporcionar de forma gratuita. Al emplear el hisopo es importante que se frote lo necesario para asegurar que se arrastra suficiente material para el test. El resultado está disponible aproximadamente una semana tras la recepción de la muestra.
Para más información póngase en contacto con
Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
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