 Test genético de la fucosidosis y deficiencia de la fosfofructoquinasa (FKD)
en el perro springer spaniel inglés
| La fucosidosis en el springer spaniel inglés | | | | La enfermedad
La fucosidosis es un desorden del almacenamiento en lisosomas causado por la deficiencia del enzima -L-fucosidasa. En un animal sano, este enzima divide proteinas y lípidos, de modo que éstos pueden ser metabolizados. El animal enfermo no dispone de ese enzima, de modo que las proteinas y enzimas complejos son almacenados en diversos órganos; como por ejemplo en los nódulos linfáticos, páncreas, hígado, riñones, pulmones y médula ósea y, especialmente, en el tejido cerebral y neuronal. La enfermedad en el springer spaniel se manifiesta como un síndrome neurológico con deficiencias mixtas en la función motora y mental. Los animales afectados muestran alteraciones en la coordinación de movimientos, comportamiento anormal, ceguera, sordera y problemas en la deglución. La enfermedad aparece entre las edades de 18 meses a 4 años, con un curso progresivo y con un desenlace mortal.
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| Deficiencia de la fosfofructoquinasa (FKD) en el springer spaniel inglés | | | | La enfermedad
La deficiencia en fosfofructoquinasa del músculo es una enfermedad heredativa del almacenamiento del glucógeno. Está causada por una mutación que desenvoca en la falta de subunidades de fosfofructoquinasa o su actividad. Sin este enzima, las células del músculo y los eritrocitos no son capaces de producir la energía necesaria para sus necesidades. Es por ello, que los perros afectados van a presentar de forma intermitente los siguientes síntomas: debilidad, letargia, intolerancia al ejercicio, escasa actividad, calambres musculares, anemia, ictericia y orina de color oscuro. La orina de color oscuro es un distintivo de esta enfermedad, y suele aparecer tras un ejercicio intenso o después de intensos ladridos, jadeos o exposición al calor, y es causada por la destrucción de los eritrocitos.
El carácter de heredabilidad
La fucosidosis y la deficiencia de la fosfofructoquinasa son heredadas mediante un caracter recesivo autosomial. Esto significa que el perro springer spaniel inglés puede ser genéticamente limpio (también llamado homocigoto normal, portador (también llamado heterocigoto), o afectado en relación a la fucosidosis o a la deficiencia de fosfofructoquinasa respectivamente. De especial importancia son los portadores, pues éstos pueden extender la enfermedad en la población. Es por ello que disponer información fidedigna de los perros que no portan genes con la enfermedad es la clave para el control de ésta.
El test genético basado en la mutación y sus ventajas
Los defectos genéticos que dan lugar a la fucosidosis y a la deficiencia en fosfofructoquinasa en el perro springer spaniel inglés han sido identificados. Mediante testaje del ADN la mutación responsable puede ser detectada directamente. Este método provee un test de muy elevada precisión y puede ser realizado a cualquier edad. Ofrece la posibilidad de distinguir entre animales afectados y normales no afectados, pero también identifica a los portadores clínicamente sanos.
Ésta es una información esencial en el control de la enfermedad, ya que en esta raza los portadores son capaces de extender la enfermedad en la población, pero no pueden ser identificados mediante un técnicas laboratoriales comunes. Si un animal en particular es muy valioso y resulta ser portador, puede ser criado, y seleccionar los cachorros que no son portadores, y utilizar a éstos como futuros reproductores.
El test de ADN no provee información acerca del establecimiento de síntomas de la enfermedad o de la gravedad de éstos.
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| Requisitos | | | | Los test se realizan a partir de sangre completa con EDTA (0,5ml). El test se realiza unas pocas veces a la semana en Laboklin. Los resultados están listos en una semana después de su llegada a nuestro laboratorio.
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| Para más información póngase en contacto con | | | | Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
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