 Test genético de cistinuria en perros terranova y landseers
| | | | | LABOKLIN está situado en Bad Kissingen, Alemania, y ofrece la determinación genética de cistinuria en perros terranova y landseers.
LABOKLIN tiene más de 15 años de experiencia en el testaje genético de animales. LABOGEN es un departamento de LABOKLIN, con 6 años de experiencia. LABOGEN está especializado en el testaje de enfermedades hereditarias.
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| La enfermedad | | | | La cistinuria es un desorden heredativo causado por un transporte defectuoso del aminoácido cistina en los túbulos renales. Normalmente, la cistina se filtra en el riñón y se reabsorbe dentro de los túbulos, dando lugar a algo de pérdida en la orina. Los perros con cistinuria no reabsorben de una forma adecuada la cistina (y otros pocos aminoácidos) en los túbulos renales, dando lugar a una orina con unos altos niveles de cistina. La cistina es insoluble en una orina con un pH neutro o ácido, de modo que el exceso en cistina en la orina de lugar a la formación de cristales, los cuales pueden desenbocar en la formación de cálculos a nivel renal o en la vejiga.
Los perros que sufren cistinuria padecen de forma repetida inflamaciones del tracto urinario, y tienen un elevado riesgo de bloqueo del tracto urinario, el cual puede dar lugar, si no se trata a tiempo, a un fallo renal, ruptura de la vejiga de la orina, y muerte.
La edad media del establecimiento de los síntomas correspondientes a la cistinuria son unos 4,8 años, perro los perros terranova muestran síntomas incluso a los 6 meses y un año de edad, sugiriendo que estos perros padecen una forma más severa de esta enfermedad que otras razas.
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| Tratamiento de la enfermedad | | | | La cistinuria en humanos y en perros se trata generalmente con compuestos que se unen a la cistina y previenen la formación de cristales. Los dos medicamentos más comunes son 2-mercaptopropionilglicina (MPG) y D-penicilamina. Existe poca información sobre las dosis en perros terranova, sin embargo, existe por lo menos un estudio que indica que los perros terranova afectados requieren mayores dosis de MPG que otros perros con cistinuria. La D-penicilamina ha ofrecido un resultado mínimo en la reducción de los cálculos de cistina. Esto puede relacionarse con el hecho que los perros terranova padecen de una forma mucho más severa esta enfermedad que otras razas. El tratamiento con MPG puede, en algunos casos, lograr la disolución de los cálculos de cistina, evitando así la necesidad de retirada quirúrgica de las piedras. Desafortunadamente, muchos perros terranova responden mal al tratamiento médico, sufriendo de forma recurrente disfunción renal y, a veces, requieren cirugía para eliminar los cálculos urinarios.
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| El carácter de heredabilidad | | | | La cistinuria es un carácter hereditario recesivo autosomial. Esto significa que un perro puede ser genéticamente libre (homocigoto normal), enfermo, o portador (heterocigoto). Los portadores pueden extender los genes enfermos en la población. Es por ello, que la llave para controlar esta enfermedad es identificar los perros no afectados.
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| El test basado en mutación del gen y sus ventajas | | | | El defecto genético que da lugar a la enfermedad ha sido identificado. Mediante un test del ADN se puede mostrar la mutación responsable. Este método proporciona un test con una exactitud muy elevada, y puede ser realizado a cualquier edad. Ofrece la posibilidad de distinguir entre los perros afectados y libres de la enfermedad, y también identifica a los portadores clínicamente sanos. Esto es una información esencial para el control de la enfermedad en la raza, ya que los portadores pueden extender la enfermedad en la población, pero no pueden ser identificados mediante técnicas laboratoriales convencionales.
Si un perro especialmente valioso resulta ser portador, éste puede ser criado para dar lugar a una descendencia, de la que se pueden seleccionar los animales libres de la enfermedad para seguir como reproductores.
El test de ADN no proporciona información sobre el establecimiento de los síntomas de la enfermedad o la severidad de éstos.
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| Requisitos | | | | El test se realiza a partir de sangre entera con EDTA (0,5-1 ml). Los test se realizan unas pocas veces por semana en Laboklin. Los resultados están listos en una o dos semanas tras la llegada de la muestra a nuestro laboratorio.
The test is performed out of EDTA whole blood (0.5 - 1 ml). Testing is performed a few times a week at LABOKLIN. The results are out about one to two weeks after arrival of the sample in our laboratory.
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| Para más información póngase en contacto con | | | | Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián
LABOKLIN GmbH und Co.KG
Steubenstraße 4
D-97688 Bad Kissingen, Alemania
Teléfono: +49-971/72020 o Fax: +49-971/ 7202995
Email: labogen 
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