Test genético del colapso inducido por ejercicio (EIC) en el Labrador Retriever
   

	El colapso inducido por ejercicio (EIC) es una enfermedad neuromuscular, que acontece en el Labrador Retriever y razas estrechamente relacionadas. Hasta ahora se ha comprobado la mutación en las razas Labrador, Chesapeake-Bay- y Curly-Coated Retriever. Recientemente, el grupo de investigación del Profesor James Mickelson de la Universidad de Minnesota ha hallado la mutación responsable en el gen DNM1. LABOKLIN ha conseguido en exclusiva la licencia para el test genético de EIC y tiene en exclusiva los derechos de este análisis en Europa.

	EIC: La enfermedad
	Los primeros síntomas del colapso inducido por ejercicio (EIC) son alteraciones en la marcha del animal, con rigidez en las extremidades y tambaleo al andar. Los animales enfermos muestran debilidad muscular y colapso a los 5-15 minutos tras el ejercicio (por ej. en el entrenamiento o tras un estrés importante).   En la mayoría de los perros se ven afectadas sobre todo las extremidades posteriores, en algunos casos llega la debilidad hasta las extremidades anteriores, dejando al animal tumbado. Durante el colapso los animales se mantienen conscientes, pero en casos graves de la enfermedades pueden incluso encontrarse desorientados e incluso sin conocimiento. EIC puede permanecer durante años sin descubrir si el animal no se somete a esfuerzos fuertes o a un estrés elevado.

	EIC: La mutación y su heredabilidad
	La mutación responsable se encuentra en el gen DNM1 y puede ser detectada mediante un test de ADN.   La enfermedad EIC se hereda de forma autosomial recesiva. Esto significa que un perro enfermará sólo cuando tenga un gen afectado del padre y de la madre. Por ello, tanto el padre como la madre deben tener el gen afectado. El portador (aquel animal con sólo un gen afectado) enfermará en rara ocasión, pero aportará a su descendencia el gen afectado con una probabilidad del 50%. En el apareamiento entre dos portadores esiste el riesgo de que la descendencia se vea afectada por la enfermedad. Por ello, no se debería cruzar un portador con otro portador.  La enfermedad EIC tiene una heredabilidad autosomial recesiva. Existen tres genotipos: 1. Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no tiene la mutación y tiene un riesgo muy escaso de enfermar de EIC. No puede transmitir la mutación a su descendencia.   2. Genotipo N/EIC (portador heterocidoto): Este perro tiene una copia del gen mutado. El tiene un riesgo muy escaso de enfermar de EIC, sin embargo va a transmitir la mutación a su descendencia con una probalidad del 50%. Este animal debería ser apareado solamente con otro animal libre de la mutación EIC.   3. Genotipo EIC/EIC (afectado homocigoto): Este animal tiene dos copias del gen mutado, y tiene un riesgo muy elevado de enfermar de EIC. Transmitirá la mutación a su descendencia con una probabilidad del 100%, y debería ser sólo apareado con un animal libre de EIC. Más del 80% de los perros con el genotipo EIC/EIC muestran en la edad de 3 años los síntomas típicos de EIC y han tenido por lo menos un colapso. También los perros con el genotipo N/EIC o N/N pueden sufrir síntomas similares, aunque éstos se producen mayoritariamente por otras razones. Por ejemplo, ésto se puede producir por la miopatía centronuclear (CNM, HMLR) que produce debilidad muscular y andares con rigidez, lo que puede comprobarse mediante el test genético HMLR.

	EIC: El test de ADN
	Un test de ADN posibilita la detección directa de la mutación responsable. El análisis de ADN es independiente de la edad del animal y se puede realizar en cachorros. No sólo es posible diferenciar entre los animales que tienen o no la mutación, sino que además se pueden detectar aquellos animales sanos portadores, lo que es de gran importancia para la cría. Para maximizar la seguridad del test, cada muestra se analiza por duplicado de forma independiente.

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	Dra. Petra Kühnlein, Dra. Ines Langbein-Detsch o Dr. Miguel Galián LABOKLIN GmbH und Co.KG Steubenstraße 4 D-97688 Bad Kissingen, Alemania     Teléfono:  +49-971/72020 o Fax: +49-971/ 7202995  Email:   labogen